Op welke ziekten wordt gescreend bij de hielprik

De hielprik wordt uitgevoerd
bij pasgeboren baby's.Je krijgt een baby en binnen een week staat er een verpleegster op de stoep om de hielprik af te nemen. Allemaal heel normaal en gewoon vinden we nu. Maar vroeger was deze hielprik er niet. Pas in 2007 werd de lijst van aandoeningen in de hielpriktest van drie naar zeventien uitgebreid. En vorig jaar kwam daar nog de test op taaislijmziekte bij.





Sikkelcelanemie, één van de achttien
gescreende ziekten.
Adrenogenitaalsyndroom (AGS). Bij deze ziekte ontbreken er enzymen waardoor allerlei stoffen zich ophopen. De patiënt krijgt hierdoor problemen met zijn stofwisseling en geslachtshormonen.Biotinidase-deficiëntie (BIO). Door het ontbreken van een enzym hoopt biotine (vitamine H) zich op. Deze stof is belangrijk bij de vet-, eiwit- en koolhydraatstofwisseling. Deze ziekte leidt tot gedrags-, concentratie- en leerproblemen.Congenitale hypothyroidie (CH). Bij deze ziekte ontbreekt er een deel van de schildklier. Hierdoor is er te weinig schildklierhormoon waardoor er groeistoornissen ontstaan. Ook gaat de stofwisseling langzamer.Cystische fibrose (CF) ofwel taaislijmziekte. Bij CF is er een defect in een eiwit dat zich op membranen van cellen bevindt. Het ionentransport door het celmembraan kan hierdoor niet plaatsvinden, wat leidt tot abnormaal taaie slijm. Door CF krijg je groeiachterstanden en chronische luchtweginfecties.Fenylketonurie (PKU). Bij PKU ontbreekt een enzym dat het aminozuur fenylalanine afbreekt. Fenyalanine is in de meeste eiwitten aanwezig. Als mensen met PKU gewoon eten, hoopt het aminozuur zich op, wat leidt tot hersenschade. Als je PKU niet behandeld wordt je uiteindelijk zwaar verstandelijk gehandicapt.Galactosemie (GAL). Bij GAL ontbreekt een enzym dat het suiker galactose om zou zetten. Hierdoor worden hersenen, darmen, lever en nieren aangetast, met vrijwel altijd fatale afloop.Glutaaracidurie type 1 (GA-1). Ook bij deze ziekte ontbreekt er een enzym waardoor bepaalde aminozuren niet goed afbreken. Bij deze ziekte hopen de tussenproducten van de afbraak zich op, wat hersenschade veroorzaakt.HMG-CoA-lyase-deficiëntie (HMG). Door het ontbreken van een enzym wordt het aminozuur leucine niet afgebroken. Hierdoor ontstaan allerlei stofwisselings- en neurologische problemen.Holocarboxylase-synthase-deficiëntie (HCS). Doordat een bepaald enzym niet goed werkt, kan biotine (vitamine H) niet goed werken. Vitamine H is belangrijk bij de afbraak van vetten, eiwitten en suikers. Ook deze ziekte kan leiden tot hersenschade en soms zelfs coma.Homocystinurie (HCY). Bij HCY is de afbraak van methionine verstoord. Hierdoor stapelt de stof homocysteine zich op en raken bloedvaten beschadigt. Hierdoor ontstaat een verhoogde kans op longembolie, trombose en hersenschade.Isovaleriaam-acidurie (IVA). Bij IVA wordt het aminozuur leucine niet goed afgebroken. De stof isovaleriaanzuur hoopt zich op, wat leidt to verzuring van het bloed en hersenschade.Long-chain hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (LCHADD). Door het ontbreken van een enzym kan het lichaam geen vetzuren afbreken, waardoor het lichaam de eigen vetvoorraad niet aan kan spreken. Dit kan leiden tot coma, spierafbraak en schade aan organen.Maple syrup urine disease (MSUD). Ook bij deze ziekte hopen aminozuren en tussenproducten zich op, waardoor orgaan- en hersenschade ontstaan, wat dodelijk is.Medium-chain acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (MCADD). Ook bij deze ziekte kan het lichaam bepaalde vetzuren niet afbreken met dezelfde gevolgen als LCHADD.3-Methylcronotyl-CoA-carboxylase-deficiëntie (3-MCC). Bij deze ziekte hoopt het aminozuur leucine zich op, wat leidt tot voedingsproblemen, stuipen, hersenschade en coma.Sikkelcelanemie (SZ). Bij deze ziekte zijn rode bloedcellen niet rond, maar hebben ze de vorm van een sikkel. De sikkelcel kan minder goed zuurstof vervoeren en zich minder goed vervormen, ook worden sikkelcellen sneller afgebroken dan normale rode bloedcellen. Hierdoor ontstaat zuurstoftekort, wat organen kan beschadigen.Tyrosinemie type 1 (TYR-1). Hier ontbreken enzymen die tyrosine niet goed afbreken. Dit leidt tot lever- en nierfalen en zenuwschade. Very long-chain acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (VLCADD). Bij deze ziekte worden de langste vetzuurketens niet afgebroken. Deze hopen zich op in het bloed wat leidt tot energietekort, spierzwakte, leverschade en hartproblemen.

Opmerkingen

---

+